Гендік мутациялар туралы 26 қызықты мәліметтер

Жер бетіндегі тіршілік үнемі өзгеріп, дамып келеді, ал осы үдерістің басты қозғаушы күштерінің бірі – гендік мутациялар. Табиғат дәл осы өзгерістердің арқасында жаңа түрлерді қалыптастырып, тірі организмдердің қоршаған ортаға бейімделуін қамтамасыз етеді. «Мутация» сөзі кейде жағымсыз естілуі мүмкін, бірақ шын мәнінде ол табиғи әрі қажет құбылыс. Егер гендер өзгермегенде, тіршілік иелерінің алуан түрлілігі мен эволюцияның дамуы болмас еді. Кей мутациялар зиянды болса, басқалары пайдалы әрі өмір сүруге бейімделуді жеңілдетеді. Генетика ғылымы осы өзгерістердің табиғатын зерттеп, тұқым қуалаушылық пен тіршілік заңдылықтарын түсінуге жол ашады.

1. «Мутация» термині латын тілінен аударғанда «өзгеріс» дегенді білдіреді. Оны XIX ғасырдың соңында нидерланд биологы Хуго де Фриз алғаш рет ғылыми айналымға енгізген.
2. Гендік мутациялар ДНҚ көшірмелену кезінде жіберілген қателіктерден немесе сыртқы әсерлердің ықпалынан туындайды. Көп жағдайда олар кездейсоқ пайда болады.
3. Адам ағзасындағы әр жасуша тәулігіне ондаған мың мутацияға ұшырайды, бірақ олардың басым бөлігі арнайы қалпына келтіру тетіктері арқылы түзетіледі. Ағза өзінің генетикалық кодын «жөндей» алады.
4. Кей мутациялар аурулардың дамуына себеп болады, дегенмен дәл сол өзгерістер тіршіліктің эволюциясын қамтамасыз еткен. Генетикалық ауытқулар болмаса, табиғаттағы даму тоқтап қалар еді.
5. Мутациялар тұқым қуалайтын немесе жеке ағзада пайда болатын түрге бөлінеді. Тұқым қуалайтын өзгерістер ұрпаққа беріледі және келесі буында байқалуы мүмкін.
6. Ғалымдар мутацияларды ауқымына қарай нүктелік, хромосомалық және геномдық деп бөледі. Әрқайсысы ДНҚ құрылымына әртүрлі деңгейде әсер етеді.
7. Табиғаттағы кей мутациялар пайдалы болып шығады. Мысалы, кей адамдарда безгек ауруына төзімділікті арттыратын эритроцит пішінінің өзгерісі бар.
8. Меланин пигментінің болмауынан туындайтын альбинизм де мутация нәтижесі. Ол сирек кездеседі, бірақ адамдарда да, жануарларда да байқалады.
9. Өсімдіктер мутацияның арқасында қатал ортаға бейімделеді. Сол арқылы зиянкестер мен құрғақшылыққа төзімді жаңа сұрыптар пайда болады.
10. Адамда кездесетін бейтарап мутациялар ағзаға зиян келтірмейді. Олар көздің түсі, шаштың реңі немесе құлақ пішінінің айырмашылығын қалыптастырады.
11. Кей гендік өзгерістер ерекше қабілеттер тудырады. Мысалы, бұлшықет төзімділігін немесе иіс сезу сезімталдығын арттыратын мутациялар белгілі.
12. Адамдағы түрлі түсті көру қабілеті ежелгі мутацияның нәтижесі. Миллиондаған жыл бұрын маймыл тектес ата-бабаларымызда түстерді ажыратуға мүмкіндік беретін гендер пайда болған.
13. Кей мутациялар бірнеше ұрпақ бойы байқалмай, тек белгілі бір жағдай туғанда ғана көрініс береді. Ген өзге тұқымдық факторлармен бірігіп қана әсер етуі мүмкін.
14. Космостық сәуле мен ультракүлгін жарық мутация тудыратын негізгі сыртқы факторлар саналады. Олар ДНҚ тізбегін зақымдап, қалпына келмейтін өзгерістерге әкелуі ықтимал.
15. Мутациялар табиғи ғана емес, жасанды жолмен де жасалуы мүмкін. Ғалымдар өсімдіктер мен микроағзаларды селекциялау кезінде жаңа қасиетке ие түрлер алу үшін мутацияны қолданады.
16. Грипп пен коронавирус сияқты кейбір вирустар өте тез мутацияланады. Бұл олардың қорғаныс жүйесінен жасырынып, жаңа түрге айналуына мүмкіндік береді.
17. Мутациялардың басым бөлігі зиянды болғанымен, кейбірі пайдалы әсер береді. Осындай өзгерістер эволюция барысында сақталып, жаңа қасиеттердің пайда болуына себеп болады.
18. CCR5-Δ32 деп аталатын гендік мутация кей адамдарды ВИЧ инфекциясына төзімді етеді. Ғалымдар осы феноменді зерттеп, жаңа емдеу тәсілдерін іздестіруде.
19. Мутациялар қатерлі ісік ауруларының дамуына да себеп болады. Гендердегі ақаулар жасушалардың бақылаусыз бөлінуіне әкеліп, ісік тудырады.
20. Солай бола тұра, кей мутациялар ағзаның иммундық жүйесін күшейтеді немесе зат алмасуды жақсартады. Олар ағзаны вирустар мен уыттардан қорғай алады.
21. Адамның ересек кезінде де сүтті қорыта алу қабілеті шамамен 8 мың жыл бұрын пайда болған мутациямен байланысты. Бұл қасиет мал шаруашылығымен айналысқан қоғамдарда қалыптасқан.
22. Муковисцидоз немесе Марфан синдромы сияқты тұқым қуалайтын сирек аурулар да гендік мутация салдарынан дамиды. Осындай жағдайлар ғалымдарға геномның жұмысын тереңірек түсінуге көмектеседі.
23. Жануарлар әлеміндегі мутациялар түрлі ерекше пішін мен түстердің пайда болуына себеп. Мысалы, түксіз мысықтар, қысқа аяқты иттер мен түрлі түсті тотықұстар – соның нәтижесі.
24. Митохондриялық ДНҚ-дағы өзгерістер өмір ұзақтығына әсер етуі мүмкін. Бұл мутациялар қартаю мен энергия алмасу процестерімен тығыз байланысты.
25. Қазіргі биотехнология ДНҚ құрылымын зертханалық жағдайда өзгертуге мүмкіндік береді. Ғалымдар осылайша ақаулы гендерді түзетіп, тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге ұмтылуда.
26. Егер мутациялар болмаса, Жердегі тіршілік эволюциясын тоқтатар еді. Дәл осы өзгерістер түрлердің әр алуандылығын, бейімделгіштігін және жаңа организмдердің пайда болуын қамтамасыз етеді.

Гендік мутациялар – тіршіліктің дамуы мен жаңаруын қамтамасыз ететін табиғи құбылыс. Олар эволюцияның, биотехнологияның және медицинаның негізін қалайды. Осы өзгерістердің табиғатын зерттеу арқылы адамзат тұқым қуалаушылықтың құпиясын ашып, ауруларды емдеудің жаңа жолдарын табуда. Мутациялар өмірдің күрделілігін және табиғаттың шексіз бейімделу қабілетін айқын көрсетеді.