Гендер туралы 26 қызықты мәліметтер

Тірі ағзалар туралы ғылым бірнеше ұрпақ бұрын түсініксіз болып көрінген құпияларды біртіндеп ашып жатыр – қартаю механизмдерінен бастап тұқым қуалайтын аурулардың табиғатына дейін, мінез-құлықтың бастауларынан планетадағы барлық тірі ағзалар арасындағы эволюциялық байланыстарға дейін. Осы ашылымдардың негізінде өмірді оны ұйымдастырудың барлық деңгейлерінде басқаратын бір молекулалық құрылымды түсіну жатыр. Гендер – ДНҚ молекулаларына кодталған тұқым қуалаушылық ақпаратының бірліктері – бір мезгілде әрбір ағзаны құрастыру нұсқаулығы және оның эволюциялық тарихының мұрағаты болып табылады. Соңғы жүз жыл ішінде биология Мендельдің бұршақ бағындағы бақылауларынан бастап молекулалық «қайшылар» көмегімен геномдарды өңдеуге дейінгі жолды жүріп өтті – бұл прогрестің жылдамдығы қиялға сыймайды. Сонымен қатар, ғалымдар генетиканы зерттеуге тереңірек үңілген сайын, күтпеген жағдайларды көбірек анықтайды – табиғат кез келген теориялық модельден күрделірек, тапқыр әрі парадоксалды болып шығады. Төмендегі жиырма алты дерек осы таңғажайып молекулалық әлемнің пердесін ашады.

1. «Ген» сөзін ғылыми айналымға 1909 жылы дат биологы Вильгельм Йоханнсен енгізді – оған дейін зерттеушілер «тұқым қуалаушылық белгілер» немесе «факторлар» сияқты тұжырымсыз терминдерді қолданатын. Сөздің өзі грек түбірінен шыққан және «шығу тегі» немесе «туу» дегенді білдіреді. Дәл Йоханнсен генотип – гендердің жиынтығы – мен фенотип – ағзаның сыртқы белгілері – арасында нақты шектеу жасады.
2. ДНҚ ашылғанға дейін әлдеқайда бұрын тұқым қуалаушылық заңдылықтарын сипаттаған алғашқы адам 1856-1863 жылдары бұршақпен тәжірибе жүргізген австриялық монах Грегор Мендель болды. Оның тұқым қуалаушылық заңдары 1866 жылы жарияланды және… замандастары тарапынан толығымен еленбеді. Олар ғалым қайтыс болғаннан он алты жыл өткен соң, 1900 жылы ғана қайта ашылды.
3. Гендер кодталған ДНҚ молекуласы қос шиырым болып табылады – бұл құрылымды алғаш рет Джеймс Уотсон мен Фрэнсис Крик 1953 жылы Розалинд Франклиннің рентгенографиялық деректерін пайдалана отырып сипаттады. Қос шиырымның диаметрі шамамен екі нанометрді құрайды – бұл адам шашынан елу мың есе жұқа. Дегенмен, егер бір адам жасушасынан ДНҚ-ны түзеп тартса, ұзындығы шамамен екі метр болатын жіп шығады.
4. Адам денесінің барлық жасушаларындағы ДНҚ-ның жалпы ұзындығы шамамен екі жүз миллиард шақырымды құрайды – бұл Жерден Плутонға дейінгі қашықтыққа барып-қайтуға шамамен отыз үш рет тең. Ақылға сыймайтын ақпарат мөлшері көп деңгейлі қаптама жүйесінің арқасында жасушаларға орналастырылады – ДНҚ ақуызды катушкаларға оралады, ілмектерге бүктеледі және одан әрі хромосомаларға ұйымдастырылады. Бұл қаптаманың тиімділігі бізге белгілі деректерді сақтау жүйелері арасында теңдесі жоқ.
5. Адам геномы нәруыз кодтайтын шамамен жиырма-жиырма бес мың генді қамтиды – бұл 2003 жылы «Адам геномы» жобасы аяқталғанға дейін ғалымдар болжағаннан әлдеқайда аз. Кейбір өсімдіктерде гендер саны әлдеқайда көп – мысалы, бидайда шамамен жүз мың ген бар. Гендер саны өздігінен ағзаның күрделілігін анықтамайды – гендердің бір-бірімен қалай өзара әрекеттесетіні маңыздырақ.
6. Адам геномының шамамен тоқсан сегіз-тоқсан тоғыз пайызы нәруыз кодтамайды және ұзақ уақыт бойы «қоқыс ДНҚ» деп аталды. ENCODE жобасы бұл тізбектердің айтарлықтай бөлігі реттеуші функцияларды орындайтынын көрсетті – кодтайтын гендердің қашан, қайда және қаншалықты белсенді жұмыс істейтінін басқарады. Бүгінде «қоқыс ДНҚ» ұғымы ескірген және қате деп саналады.
7. Адам геномы шимпанзе геномымен шамамен тоқсан сегіз-тоқсан сегіз бүтін оннан жеті пайызға сәйкес келеді. Тышқанмен біздің функционалды гендеріміздің шамамен сексен бес пайызы ортақ, ал банан ағашымен – шамамен алпыс пайыз. Бұл сандар планетадағы барлық тірі ағзалардың эволюциялық туыстығының тереңдігін айқын көрсетеді.
8. Эпигенетика ДНҚ-ның өз тізбегін өзгертпейтін ген белсенділігінің өзгерістерін зерттейді. ДНҚ мен гистон ақуыздарындағы химиялық таңбалар гендерді қосып немесе өшіре алады, ал осы таңбалардың кейбірі ұрпаққа беріледі. Бұл ата-аналардың өмір сүру жағдайлары – тамақтану, стресс, физикалық белсенділік – эпигенетикалық механизмдер арқылы балалардың және тіпті немерелердің денсаулығына әсер ете алатынын білдіреді.
9. Теломералар – хромосома ұштарындағы қорғаныш «бас киімдері» – жасушаның әрбір бөлінуінде қысқарады және қартаюдың молекулалық сағаты болып табылады. Теломералар критикалық аз ұзындыққа жеткенде, жасуша бөлінуді тоқтатады немесе өзін-өзі жою бағдарламасын іске қосады. Теломераза ферменті бұл құрылымдарды қалпына келтіре алады – дәл осы себепті теломеразаны белсенді түрде өндіретін қатерлі ісік жасушалары іс жүзінде өлмейтін болып табылады.
10. Гендердегі мутациялар үнемі орын алады – жасушаның әрбір бөлінуінде ДНҚ-да көшіру қателері бірден онға дейін пайда болады. Арнайы репарация жүйелері зақымданудың көпшілігін түзетеді, дегенмен мутациялардың бір бөлігі сақталып қалады. Дәл мутациялардың жинақталуы эволюцияның қозғаушы күші болып табылады – көшіру қателері болмағанда, тіршіліктің әртүрлілігі болмас еді.
11. Көк көз түсін алдын ала анықтайтын ген шамамен алты-он мың жыл бұрын Еуропада нақты бір адамда пайда болды. Бұл планетадағы барлық көккөзді адамдар осы мутация бойынша бір ғана ата-тектен тарайтынын білдіреді. Зерттеу 2008 жылы Копенгаген университетінің ғалымдары тарапынан жарияланды және танымал генетикадағы ең көп дәйексөз ретінде келтірілетіндердің біріне айналды.
12. Горизонталды ген тасымалы – генетикалық ақпараттың ата-анадан ұрпаққа емес, әртүрлі ағзалар арасында берілуі – бактериялар арасында қалыпты құбылыс болып табылады. Дәл осы механизм арқылы антибиотиктерге төзімділік таралады – бактериялар резистенттілік гендерін бір-бірімен буквалды түрде алмасады. Соңғы зерттеулер эволюция барысында горизонталды тасымалдың бактериялар мен көпжасушалы ағзалар арасында да орын алғанын көрсетті.
13. Адам геномының шамамен сегіз пайызын ежелгі вирустардан шыққан тізбектер – эндогенді ретровирустар – құрайды. Бұл «молекулалық қазбалар» миллиондаған жыл бұрын біздің ата-бабаларымыздың ДНҚ-сына кіріп, сол уақыттан бері тұқым қуалап келеді. Олардың кейбірі функционалды белсенділігін сақтап қалды – атап айтқанда, осы вирус гендерінің бірі сүтқоректілерде плацентаның қалыптасуы үшін қажет болып шықты.
14. 2012 жылы Дженнифер Дудна мен Эммануэль Шарпантье әзірлеген CRISPR-Cas9 технологиясы геномды бір нуклеотидке дейінгі дәлдікпен өңдеуге мүмкіндік береді. Бұл молекулалық құрал мәтіндік редактордағы іздеу және ауыстыру жүйесі сияқты жұмыс істейді – ДНҚ-ның қажетті учаскесін тауып, белгіленген өзгерісті енгізеді. Осы ашылым үшін екі ғалым 2020 жылы химия бойынша Нобель сыйлығын алды.
15. 2003 жылы аяқталған «Адам геномы» жобасы алты елден келген мыңдаған ғалымның он үш жылдық жұмысын талап етті және шамамен үш миллиард долларға түсті. Бүгінде жеке геномды толық секвенирлеу бірнеше сағатты алады және құны шамамен жүз долларды құрайды. Бұл бағаның төмендеуі – жиырма жыл ішінде отыз миллион есе – биотехнологиялар тарихындағы ең қарқындылардың бірі болып табылады.
16. Бір жұмыртқалы егіздердің ДНҚ тізбектері бірдей болғанымен, жас өткен сайын олардың эпигенетикалық профильдері ажырай бастайды. Елу жасқа қарай егіздер арасындағы эпигенетикалық таңбалардың айырмашылықтары өте елеулі болады – әсіресе олар әртүрлі өмір салтын ұстанса. Бұл генетикалық тұрғыдан бірдей адамдардың неге әртүрлі ауру қаупіне ие болатынын және тіпті ересек жаста сыртқы келбетінің әртүрлі болуын түсіндіреді.
17. Даун синдромы жиырма бірінші хромосоманың артық – үшінші – көшірмесінің болуымен туындайды. Бұл классикалық мағынадағы мутация емес, жасуша бөліну кезіндегі қате – хромосомалардың ажырамауы. Мұндай қате ықтималдығы ананың жасы ұлғайған сайын артады, бұл жасушалық бөлінуді бақылау механизмдерінің біртіндеп нашарлауымен түсіндіріледі.
18. Генетикалық код – ДНҚ-ның үш әріпті кодондары мен нәруыз аминқышқылдары арасындағы сәйкестік жүйесі – Жер бетіндегі барлық тірі ағзалар үшін іс жүзінде әмбебап болып табылады. Бір кодон бактерияларда, саңырауқұлақтарда, өсімдіктерде және адамда бірдей аминқышқылын кодтайды. Бұл әмбебаптылық Жердегі барлық тіршіліктің ортақ ата-тектен бірыңғай шығуының ең қуатты дәлелі болып табылады.
19. Геномдық импринтинг феномені кейбір гендер тек анадан алынған жағдайда ғана жұмыс істейтінін, ал басқалары тек әкеден мұраға қалса ғана белсенді болатынын білдіреді. Бұл импринтингтің бұзылуы ауыр ауруларға – Прадер-Вилли және Ангельман синдромдарына – әкеледі. Импринтинг ұрықтың дамуына бақылау орнату үшін аналық және әкелік геномдар арасындағы эволюциялық қақтығыстың куәсі болып табылады.
20. Кейбір гендер геномда бірнеше көшірмеде болады, және бұл көшірмелер саны адамдар арасында өзгереді – мұндай құбылыс көшірме санының вариациясы деп аталады. Мысалы, крахмалды ыдырататын фермент – сілекей амилазасының гені – әртүрлі адамдарда екі мен он бес көшірме аралығында кездеседі. Бұл геннің көшірмесі көп адамдар крахмалды тағамды жақсырақ қорытады – бұл егіншілік рационына бейімделу болуы мүмкін.
21. Митохондриялық ДНҚ тек аналық желі арқылы мұраға қалады – анадан барлық балаларға беріледі, дегенмен оны келесі ұрпаққа тек қыздар ғана береді. Дәл митохондриялық ДНҚ-ны талдау «Митохондриялық Хауаны» реконструкциялауға мүмкіндік берді – шамамен жүз елу-екі жүз мың жыл бұрын Африкада өмір сүрген әйел, оның аналық желісінен қазіргі уақытта өмір сүріп жатқан барлық адамдар тарайды. Бұл оның өз заманындағы жалғыз әйел болғанын білдірмейді – тек басқа барлық аналық желілер үзілді.
22. Жиі «тіл гені» деп аталатын FOXP2 гені сөйлеудің және тілдік қабілеттердің қалыпты дамуы үшін қажет. Бұл гендегі мутациялар артикуляция мен тілді түсінудің ауыр бұзылыстарына әкеледі. Қызығы, осы геннің ұқсас нұсқасы әнші құстарда да бар – оның мутациялары ән үйрену қабілетін бұзады, бұл вокалды үйренудің ортақ эволюциялық түбірлерін көрсетеді.
23. Мыңдаған жыл бұрын қайтыс болған адамдардың қалдықтарынан ежелгі ДНҚ-ны секвенирлеу адамзат тарихын түсінуді түбегейлі өзгертті. Дәл осы зерттеулердің арқасында Африкадан тыс қазіргі адамдар неандертальдықтардың ДНҚ-сының бір-төрт пайызын тасымалдайтыны белгілі болды – екі түрдің будандасуының дәлелі. Физиология және медицина бойынша 2022 жылғы Нобель сыйлығы осы ашылымдары үшін дәл Сванте Паабоға берілді.
24. Так называемые «прыгающие гены» — транспозондар — геномның басқа учаскелеріне қозғала алатын ДНҚ тізбектері болып табылады. Олар адам геномының шамамен қырық бес пайызын құрайды және ұзақ уақыт бойы «молекулалық паразиттер» саналды. Дегенмен, бүгінде транспозондардың эволюцияда шешуші рөл атқарғаны белгілі – олардың кейбірі маңызды реттеуші элементтердің және тіпті гендердің бір бөлігіне айналды.
25. Фармакогеномика генетикалық варианттардың ағзаның дәрілік заттарға реакциясына әсерін зерттейді. Бір препарат бір емделуші үшін өте тиімді, ал екіншісі үшін токсикалық немесе пайдасыз болуы мүмкін – дәрілік заттарды метаболиздейтін ферменттердің генетикалық жағынан анықталған белсенділігіне байланысты. Әр пациенттің генетикалық профиліне негізделген персоналдандырылған медицина бүгінде шындыққа айналып жатыр.
26. Ауруға бейімділікті генетикалық тестілеу күрделі этикалық сұрақтар тудырады. Емшек безінің қатерлі ісігі қаупінің жоғарылығымен байланысты BRCA1 немесе BRCA2 генінің мутациясын тасымалдайтынын білу өмірді құтқаруы мүмкін – немесе созылмалы психологиялық стресс көзіне айналуы мүмкін. Халықаралық ғылыми қауымдастық генетикалық тестілеу мен кеңес берудің этикалық стандарттарын белсенді түрде әзірлеуде, зиянды барынша азайта отырып, пайданы максималды етуге ұмтылуда.

Генетика – бір ғасыр ішінде Мендельдің бұршақ бақтарынан адам эмбриондарын өңдеуге дейінгі жолды жүріп өткен ғылым, және бұл жол әлі алысқа созылады. Гендерді түсіну тек медицинаны ғана емес, біздің өзіміз кім екеніміз туралы түсінікті де өзгертеді – қасиеттеріміздің қаншалықты тұқым қуалаушылықпен алдын ала анықталатыны және қаншалықты ортамен қалыптасатыны. Генетика қоятын этикалық сұрақтар – геномға араласу шекаралары туралы, генетикалық ақпараттың қол сұғылмаушылығы туралы және өз тәуекелдеріңді білу немесе білмеу құқығы туралы – зертханалық зерттеулерден кем емес ауқымды қоғамдық талқылауды талап етеді. Гендер – миллиардтаған жылдық эволюцияның бізге қалдырған мұрасы, және адамзат оларды өзгерту мүмкіндігін қалай пайдаланатыны алдағы онжылдықтардың шешуші таңдауларының біріне айналады.